В теме 2 мы рассмотрели некоторые особенности популяций и основные типы признаков. В настоящей теме мы познакомились с законами Менделя, ввели понятие гена и сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. Попробуем теперь совместить имеющиеся у нас сведения и рассмотреть особенности распространения не признаков, а генов в популяциях. Когда мы анализировали моно- и дигибридное скрещивание и рисовали решетку Пеннета, мы имели дело с отдельной семьей и потомством от единичного скрещивания. Теперь нашим объектом будет популяция.
В качестве удобной модели расщепления по одной паре аллелей может служить наследование групп крови системы MN. Группа крови этой системы определяется двумя аллелями М и N. Гомозиготы ММ имеют группу крови М, гомозиготы NN имеют группу крови N, а гетерозиготы MN имеют группу крови MN.
Рассмотрим замкнутую человеческую популяцию, в которой имеется какое-то количество аллелей М и какое-то количество аллелей N. В принципе, частота встречаемости аллелей М и N в популяции может меняться от 100% М, когда вся популяция представлена только гомозиготами ММ, до 100% N, когда вся популяция представлена только гомозиготами NN. Если аллели встречаются с одинаковой частотой, то частота встречаемости каждого из них составит 50%, или 0,5. Предположим, что в нашей популяции представлены не только гомозиготы одного типа, а все три типа сочетаний аллелей, и частота встречаемости каждого аллеля составляет 0,5. Понятно, что в такой популяции с равной вероятностью будут производиться гаметы, несущие аллель М и аллель N, т.е. частоты встречаемости этих гамет также будут равны 0,5. Если браки в этой популяции происходят случайно, то мы можем воспользоваться решеткой Пеннета и изобразить частоту образования гомозигот и гетерозигот в следующем поколении (вероятности перемножаются).
Мы видим, что частоты встречаемости гомозигот (ММ и NN) составляют по 0,25, тогда как частота встречаемости гетерозигот (MN) в два раза выше - 0,5. Частоты же встречаемости каждого аллеля (М и N) будут по-прежнему одинаковыми - по 0,5. Соответственно в следующем поколении этой популяции (F2), при сохранении случайности браков, будут опять получены те же соотношения.
В реальных популяциях, как правило, наблюдаются самые различные частоты встречаемости аллелей, к тому же между аллелями могут существовать отношения доминантности и рецессивности, и гетерозиготы по внешней выраженности признака могут совпадать с доминантным типом гомозигот, т.е. частоты встречаемости самого признака будут отличаться от частот встречаемости гомозигот и гетерозигот.
Разберем еще один пример, связанный со вкусовой чувствительностью. Когда мы говорили о дискретной изменчивости, мы упоминали о существовании двух типов людей, имеющих разную чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ). Эта чувствительность зависит от одного гена, представленного парой аллелей. Доминантный аллель Т определяет чувствительность к вкусу ФТМ, а рецессивный аллель t - отсутствие чувствительности. Таким образом, гомозиготы tt не ощущают горького вкуса ФТМ, тогда как гомозиготы ТТ и гетерозиготы Tt его ощущают. Опять представим себе изолированную человеческую популяцию, в которой браки осуществляются случайно, а частоты встречаемости аллелей Т и t составляют 0,6 и 0,4 соответственно. Естественно, что частоты гамет, несущих данные аллели, будут такими же, и мы опять можем изобразить с помощью решетки Пеннета частоту различных сочетаний аллелей в поколении F1.
- Таким образом, в поколении F1 частоты гомозигот и гетерозигот будут следующими:
- ТТ = 0,62 = 0,36;
- Tt = 2 . 0,4 . 0,6 = 0,48;
- tt = 0,42 = 0,16.
Заметим, что в сумме это составляет единицу. Если рассмотреть частоту встречаемости самого признака, то окажется, что в данной популяции число людей, не ощущающих вкус ФТМ, составит 16%.
Теперь посмотрим, каковы будут гаметы, производимые новым поколением. Гомозиготы ТТ производят лишь гаметы типа Т; гетерозиготы Tt с равной вероятностью производят гаметы обоих типов (Т и t); гомозиготы tt производят лишь гаметы типа t
- Следовательно, частоты встречаемости гамет Т и t будут следующими:
- Т = 0,36 + 1/2 . 0,48 = 0,6;
- t = 0,16 + 1/2 . 0,48 = 0,4;
Отсюда ясно, что частоты аллелей при замкнутости популяции и случайности браков сохранились и в следующем поколении.
Все это может быть записано в виде буквенных выражений. Если частоты аллелей обозначить буквами р и q, то мы можем записать, что в популяции р + q = 1. Решетку Пеннета для аллелей Т и t мы можем представить так:
- Таким образом, мы можем записать, что сумма частот встречаемости различных зигот равна:
- р2 + 2pq + q2 = (р + q)2.
Эта формула отражает распределение гомозигот и гетерозигот в популяции. Она была впервые предложена в 1908 г. двумя исследователями - математиком Г. Харди и врачом В. Вайнбергом, независимо друг от друга.
Выводы
- 3.1. Законы Менделя
- Открытие дискретного характера наследственности принадлежит Г. Менделю.
- Наследственные единицы передаются из поколения в поколение в неизменном виде.
- Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц.
- При образовании половых клеток (гамет) парные наследственные единицы расходятся, и в каждой гамете бывает представлена лишь одна из них.
- В процессе образования гамет наследственные единицы перегруппировываются (рекомбинируются), что приводит к новым сочетаниям признаков у потомства.
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра - хромосомы.
- Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы). В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.
- В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары).
- Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет).
- При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
- При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
- Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
- Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
- Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
- Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
- Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.
- Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм.
- ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).
- Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимии (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).
- Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК.
- Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.
- Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код).
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- Гены в хромосомах расположены линейно. Место в хромосоме, где расположен данный ген, называется локусом.
- Различные состояния одного локуса носят название аллелей.
- Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать более двух аллелей, называет множественным аллелизмом.
- Носитель одинаковых аллелей в гомологичных хромосомах называется гомозиготным. Носитель разных аллелей - гетерозиготным.
- Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к генным мутациям.
- Генные мутации представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК (замена, потеря или добавление).
- Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании гамет, если они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают количество гетерозигот, приводят к возникновению множественного аллелизма.
- В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от нормальной рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.), возможно также нерасхождение гомологичных хромосом во время редукционного деления.
- 3.5. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
Формулировка закона Харди-Вайнберга заключается в следующем: - При определенных условиях (замкнутость популяции, отсутствие отбора и случайность слияния гамет) частоты аллей сохраняются из поколения в поколение.
- Частоты встречаемости гомо- и гетерозигот устанавливаются за одно поколение и соответствуют отношению p2: 2pq: q2.
Словарь терминов
- Хромосома
- Сперматозоид
- Моногибридное скрещивание
- Дигибридное скрещивание
- Гамета
- Рецессивный
- Доминантный
- Рекомбинация
- Кроссинговер
- Гомозигота
- Гетерозигота
Вопросы для самопроверки
- Каковы были представления о наследственности до работ Г. Менделя?
- В чем заключается революционный характер открытия Г. Менделя?
- Как можно доказать, что наследственные факторы дискретны и парны?
- Какие выводы были сделаны Г. Менделем на основании расщепления при моногибридном скрещивании?
- Что такое доминантный и рецессивный признаки?
- Что такое решетка Пеннета? Как выглядит решетка Пеннета для моногибридного скрещивания?
- Что такое дигибридное скрещивание и какой вид при этом имеет расщепление?
- Как выглядит решетка Пеннета для дигибридного скрещивания?
- Как можно представить себе дигибридное скрещивание у человека?
- Что такое рекомбинация и при образовании каких клеток она происходит?
- Что такое хромосома?
- На основании чего было сделано предположение о связи дискретных единиц наследственности с хромосомами?
- Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?
- В каких клетках человека имеется гаплоидный набор хромосом?
Список литературы
- Биология // Под ред. В.Н. Ярыгина: В 2 т. М., Высшая школа, 2001.
- Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3 т. М., 1990.
- Мазер К., Джинкс Дж. Биометрическая генетика. М., 1985.
- Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
- Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
- Мендель Г. Опыты над растительными гибридами // Хрестоматия по генетике. Казань, 1988.
- Мюнтцинг А. Генетика. М., 1967.
- Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.
- Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М., 1998.
- Фогель Ф, Мотульски А. Генетика человека, в 3-х т. М., 1989-1990.
- Штерн К. Основы генетики человека. М., 1965.