Последствия микроцефалии

Микроцефалия

Болезнь микроцефалия – это патология развития головного мозга. Синдром микроцефалии заключается в значительном уменьшении массы мозга и соответственном недоразвитии черепа. Черепная коробка формируется неестественно маленькой, отклоняясь при развитии на 2 и более сегмента. При этом пропорции тела абсолютно нормальны.

Микроцефалия головного мозга характеризуется проявлением у пациентов различной степени умственной отсталости по типу олигофрении (выражается как легкой имбецильностью, так и тяжелой формой идиотии).

Микроцефалия, причины которой генетические нарушения, воздействие радиации, внутриутробные инфекции, нарушение эндокринных процессов и последствия инфекционных заболеваний матери, может быть врожденной и приобретенной. Врожденная форма микроцефалии мозга может быть спровоцировано серьёзным токсическим отравлением беременной или приемом антибиотиков. Приобретенная или вторичная форма заболевания может вызываться различными факторами на стадии беременности (второй и третий триместр), во время родов или в первые месяцы жизни ребенка.

Довольно часто микроцефалия у детей сочетается с другими аномалиями развития.

Причины возникновения микроцефалии

Микроцефалия головного мозга может быть спровоцирована целым рядом факторов. Чаще всего это:

• алкогольная, наркотическая или никотиновая интоксикация плода, вызванная злоупотреблениями матери на ранних стадиях беременности;
• инфекционные заболевания матери (зачастую болезнь микроцефалия возникает у ребенка после того, как во время беременности мать переболеет токсоплазмозом);
• внутриутробные инфекции (корь, свинка, герпес, краснуха, цитомегаловирус и т.д.);
• сбои в работе эндокринной системы у беременной;
• воздействие лекарственных препаратов, в частности – антибиотиков;
• серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
• разноплановые генетические нарушения;
• воздействия радиации и плохая экология;
• полученные в процессе родов травмы.

В некоторых случаях микроцефалия, причины которой иногда не удается выяснить, проявляется у детей здоровых родителей.

Микроцефалия, симптомы

Как правило, микроцефалия мозга проявляется визуально. Признаки микроцефалии у ребенка сложно не узнать. В особенности, это касается малышей годовалого возраста и старше. По мере взросления детей с таким заболеванием их лицо становится более крупным, лоб – покатым, а голова остается маленькой. Однако объем головы до 24-30 см не всегда указывает на микроцефалию мозга, это может быть индивидуальной особенностью малыша или результатом наследственности. Диагноз микроцефалия ставят после ультразвуковых исследований, которые проводятся, если у ребенка не закрыт родничок. УЗИ позволяет выявить малые размеры детского головного мозга. Причем уменьшение происходит за счет лобных и височных долей. Болезнь микроцефалия проявляется также грубым нарушением структуры самого головного мозга – отсутствуют третичные извилины и борозды, мозговая ткань недостаточно развита, извилины уплотнены.

Микроцефалия, симптомы которой выражены довольно ярко, проявляется в следующем:

• окружность головы больного ребенка значительно ниже нормы;
• родничок закрыт полностью или характеризуется малыми размерами;
• если родничок при рождении был открыт, закрывается он довольно быстро – в течение месяца после родов;
• узкий лоб (покатый), оттопыренные уши, значительная выпуклость надбровных дуг;
• низкий мышечный тонус (мышечная дистония);
• вес и рост ребенка не дотягивают до нормы;
• нарушение координации;
• проявляется судорожный синдром (не во всех случаях);
• косоглазие (присутствует у большинства детей с диагнозом микроцефалия).

Микроцефалия (симптомы выражаются также легкой возбудимостью больного, гиперактивностью или показательной вялостью и апатией) вызывает и общее замедление развития. Дети поздно учатся держать голову, поворачиваться, сидеть, ползать и ходить.

Зачастую, микроцефалия мозга выявляется врачами еще в роддоме. Для этого измеряют окружность грудной клетки. У больного ребенка она превышает окружность головы. Тогда как у здоровых малышей результаты обратные.

Микроцефалия, симптомы которой проявляются вторично, лечению практически не поддается. Дети с такой формой заболевания не могут овладеть элементарными навыками (научить малыша держать голову, садиться или переворачиваться проблематично).

Даже в таких случаях микроцефалия требует лечения и развивающей терапии (упражнения для развития памяти, сенсорики, внимания и т.д.).

При этом большая роль в реабилитации отводится родителям ребенка.

Последствия микроцефалии

При любом характере протекания микроцефалия имеет весьма тяжелые последствия, как для физического, так и для умственного здоровья. Микроцефалия (диагностика помогает выявить заболевание как во время беременности, так и практически сразу после рождения) приводит к умственной отсталости различной степени, нарушению адаптации в обществе. Часто сопровождается расщелиной губы/нёба, подверженностью различным инфекционным заболеваниям.

Многих родителей, напуганных подобным диагнозом, интересует вопрос - сколько живут дети с микроцефалией. Эти показатели существенно отличаются. В среднем пациенты с таким заболеванием живут до 15 лет. Однако в некоторых случаях продолжительность жизни существенно выше – до 30 лет.

Этиология. Возбудителем СПИДа является человеческий Т-лимфотропный вирус семейства ретровирусов. Вирус был выделен в 1983 г., вначале он обозначался как LAV, а также как HTLV-111. С 1986 г. он называется «вирус иммунодефицита человека» (ВИЧ). Ретровирусы имеют фермент, обратный транскриптазу. Вирусы культивируются в культуре клеток. Нагревание при 56 °С убивает вирусы. Обнаружены два типа вируса иммунодефицита человека. Многие их свойства изучены недостаточно.

Патогенез. Входными воротами СПИДа являются микротравмы кожи (контакт с кровью) и слизистые оболочки половой системы или прямой кишки. С момента инфицирования до появления первых симптомов болезни (латентный (инкубационный) период) может пройти от 1 месяца до 4—6 лет. Персистирование и размножение вируса происходит в лимфоидной ткани. Однако уже в этот момент вирус периодически проникает в кровь и может обнаруживаться в выделениях. Такие лица без выраженной симптоматики СПИДа могут быть источниками инфекции. Интенсивность вирусемии обусловливает клинические проявления. В основе патогенеза СПИДа лежит Т-лимфотропность вируса. Вирусы СПИДа, реплицируясь в Т4-клетках (хелперах), угнетают их пролиферацию и нарушают структуру белков плазмолеммы Т-хелперов. Изменение в их структуре препятствует распознаванию инфицированных Т4-клеток и уничтожению их цитотоксическими Т8-лимфоцитами. Происходит угнетение пролиферации и снижение абсолютного числа Т4-клеток. Дефект в механизме распознавания антигенов вируса СПИДа проявляется усиленным синтезом антител классов А и G, не обладающих, однако, способностью нейтрализовать возбудителя. Дефицит иммунитета приводит к развитию латентных инфекций или присоединению оппортунистической (случайной) болезни, вызванной условно-патогенными микробами. Именно эти заболевания предопределяют исход и приводят к смерти больных в ближайшие 1—2 года после появления первых клинических симптомов СПИДа. Снижение клеточного иммунитета приводит также к возникновению некоторых злокачественных образований (саркомы Капоши, лимфомы головного мозга). В качестве присоединившихся инфекций наиболее часто отмечаются пневмоцистная пневмония, желудочно-кишечные и легочные формы криптоспороидоза, генерализованный токсоплазмоз, протекающий чаще в виде энцефалита, генерализованные проявления герпетической и цитомегаловирусной инфекций, микозы, бактериальные инфекции.

1) потеря веса менее 10%; грибковые, вирусные, бактериальные поражения кожи и слизистых оболочек, опоясывающий лишай; повторные фарингиты, синуситы;

2) потеря веса более 10%, необъяснимая диарея или лихорадка более 1 месяца, волосистая лейкоплакия, туберкулез легких, повторные или стойкие вирусные, бактериальные, грибковые, протозойные поражения внутренних органов, повторный или диссеминированный опоясывающий лишай, локализованная саркома Капоши;

3) кахексия, генерализованные бактериальные, вирусные, грибковые, протозойные и паразитарные заболевания, пневмоцистная пневмония, кандидоз пищевода бронхов, легких, внелегочный туберкулез, атипичные микобактериозы, диссеминированная саркома Капоши, поражение центральной нервной системы различной этиологии.

Фазы: прогрессирования (на фоне отсутствия противоретровирусной терапии, на фоне противоретровирусной терапии), ремиссии (спонтанной, после ранее проводимой или на фоне противоретровирусной терапии).

5. Терминальная стадия.

Клиника. Инкубационный период продолжается чаще около 6 месяцев. Начало заболевания постепенное. Для начального (продромального, неспецифического) периода характерны повышение температуры тела (выше 38 °С) с обильным потоотделением и симптомы общей интоксикации (вялость, депрессия, снижение работоспособности). Наблюдается также поражение пищеварительной системы, может развиться эзофагит (боль при глотании, язвы пищевода) кандидозной этиологии, реже вирусной (герпетической, цитомегаловирусной). Энтерит характеризуется болью в животе, диареей, при ректороманоскопии изменений нет. Энтерит чаще вызван простейшими (лямблями, криптоспоридами, изоспорами) и гельминтами (стронгилоидоз), реже цитомегаловирусами. Колит чаще вызывается сальмонеллами, кампилобактером, иногда дизентерийными амебами и хламидиями. У гомосексуалистов могут в первую очередь проявиться признаки проктита гонококкового происхождения, сифилитического, реже поражения цитомегаловирусами и вирусами герпеса. Характерным для начального периода СПИДа является наличие генерализованной лимфаденопатии. Процесс начинается в основном с шейных, подмышечных и затылочных лимфатических узлов. СПИД характеризуется поражением лимфоузлов не менее чем в двух местах на протяжении 3 месяцев и более. Они могут увеличиваться до 5 см в диаметре и быть безболезненными. На протяжении развития заболевания лимфоузлы могут сливаться. У 20% больных с лимфаденопатией выявляется спленомегалия. Более чем у половины больных возникают изменения кожи – макулопапулезные элементы, себорейные дерматиты. Появляется устойчивая к стероидным препаратам лихорадка и др. Наличие СПИДа может подтвердиться на основании одновременного обнаружения двух и более клинических признаков, составляющих этот комплекс, и двух и более лабораторно-диагностических признаков. Далее необходимо провести комплекс специальных исследований, который позволит подтвердить окончательный диагноз.